近日，真邁生物用戶俄羅斯彼得羅夫腫瘤研究所和圣彼得堡兒科醫(yī)學院的科學家們在International Journal of Molecular Sciences上發(fā)表了題為“Use of 3′ Rapid Amplification of cDNA Ends (3′ RACE)-Based Targeted RNA Sequencing for Profiling of Druggable Genetic Alterations in Urothelial Carcinomast”的科研成果。基于真邁生物的NGS測序平臺——GenoLab M，以3’RACE為基礎(chǔ)開發(fā)了RNA的panel測序技術(shù)，該panel涵蓋了所有與尿路上皮癌治療相關(guān)的基因，包括FGFR1-4、KRAS、NRAS、BRAF、ERBB2（HER2）、CD274（PD-L1）和PIK3CA，并完成了233例患者的檢測，獲得了用藥相關(guān)基因的突變譜。

尿路上皮癌（UCs）包括尿路上皮腫瘤和膀胱惡性腫瘤。上尿路腫瘤，即起源于腎盂或輸尿管的腫瘤，只占所有UCs的5-10%。尿路上皮癌患者的基因組研究已獲知多個腫瘤抑制基因（TP53、ARID1A、KDM6A、KMT2D、CDKN2A/2B和RB1）的失活以及多個原癌基因（FGFR3、CCND1、PIK3CA、ERBB2和MDM2）的激活。而3′ RACE是一項成熟的技術(shù)，用于RNA分子3’端的擴增和測序。3′ RACE也可用來識別融合基因，針對那些已知基因序列位于5′端，而未知基因主要位于3′端的融合轉(zhuǎn)錄本。通常，這些融合基因具有纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族基因的特征。FGFR3基因融合在UCs中的出現(xiàn)頻率相當高（2-6%），并且可被泛FGFR抑制劑erdafitinib進行靶向治療。其他FGFR家族成員的遺傳變異相對較少見；然而，一些研究報告了UCs中FGFR1和FGFR2基因融合的情況。鑒于此，研究者基于3′ RACE開發(fā)靶向RNA的panel測序方法，可同時分析FGFR和其他原癌基因的激活突變、基因融合以及mRNA表達的變化。

Mitiushkina N V, Tiurin V I, Anuskina A A, et al. Use of 3′ Rapid Amplification of cDNA Ends (3′ RACE)-Based Targeted RNA Sequencing for Profiling of Druggable Genetic Alterations in Urothelial Carcinomas[J]. International Journal of Molecular Sciences, 2024, 25(22): 12126.