FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000將為您提供：
●?高集成度：DNA模板擴增與合成測序反應集成于測序芯片表面進行。樣品制備完成后即可直接上機，實現(xiàn)擴增測序流程一體化。
●?高準確性：獨特的可逆終止堿基和測序反應體系，合成反應效率及高保真度，結(jié)合高靈敏度的熒光信號檢測系統(tǒng)，最大化測序準確率，目前測序準確率已經(jīng)達到業(yè)內(nèi)領(lǐng)先水平。
●?高兼容性：創(chuàng)新性的表面化學修飾，結(jié)合高度兼容的引物接頭，可無縫適配市面常見的?NGS文庫體系，穩(wěn)定高效，用戶無需重新開發(fā)樣本制備試劑盒。
●?多種通量結(jié)合：用戶根據(jù)自身應用需求靈活搭配相關(guān)測序試劑盒。
●?成本可控：國產(chǎn)測序平臺，儀器及檢測成本相比進口品牌有顯著優(yōu)勢。
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應用案例
基于FASTASeq 300人全外顯子組重測序
樣本類型：基于HG001（NA12878）、HG002（NA24835）構(gòu)建Agilent SureSelect Human All Exon V6文庫HG001-WES、HG002-WES；
測序策略：HG001-WES、HG002-WES文庫分別使用FASTASeq 300、GenoLab M、NV測序平臺進行PE150測序，分別抽取12Gb數(shù)據(jù)進行分析；
測試結(jié)果：三個測序平臺檢測SNV的靈敏度、精確度、F1-Score均高達99%以上；檢測InDel的靈敏度均高達99%以上、精確度和F1-Score均達到了85%以上；
測試結(jié)論：FASTASeq 300在生殖細胞突變（SNV和InDel）檢測的靈敏度和精確度上表現(xiàn)優(yōu)異。
基于GenoLab M人全外顯子組重測序
樣本類型：基于NA12878細胞系構(gòu)建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文庫（Panel Size: 60Mb)；
測序策略：同一個外顯子文庫分別在 GenoLab M、NV和NX測序平臺進行PE150測序，GenoLab M平臺進行3次重復測序，分別抽取12Gb數(shù)據(jù)進行分析；
測試結(jié)果：三個測序平臺在SNP和InDel檢測的精確度和靈敏度上表現(xiàn)一致，GenoLab M平臺檢測SNP和InDel的精確度分別達到了99%及88%以上，靈敏度分別達到了99%與91%以上；
測試結(jié)論：GenoLab M 平臺測序質(zhì)量優(yōu)異且穩(wěn)定、基因組目標區(qū)域覆蓋均一性好、數(shù)據(jù)有效率高。
基于SURFSeq?5000人全外顯子組重測序
樣本類型：使用Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005構(gòu)建5個WES文庫；
測序策略：HG001~HG005 WES文庫分別使用SURFSeq 5000(SF)、NV測序平臺進行PE150測序，每樣本采用~100×有效測序深度數(shù)據(jù)進行分析；
測試結(jié)果：在Q30、比對率、覆蓋度等指標上，SF和NV兩平臺性能相近；SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突變檢出的F1-Score均≥99.4%（高于NV平臺），InDel突變檢出的F1-Score均≥89.1%（高于NV平臺）；
測試結(jié)論：SURFSeq 5000在生殖細胞突變（SNV和InDel）檢測的靈敏度和精確度上表現(xiàn)優(yōu)秀。
基于SURFSeq 5000人全基因組重測序
樣本類型：基于GIAB HG001~HG005構(gòu)建5個WGS PCR-Free文庫；
測序策略：分別使用SURFSeq 5000(SF)、NV測序平臺進行PE150測序，采用~30×有效測深數(shù)據(jù)進行對比分析；
測試結(jié)果：在生殖細胞突變檢測層面，SURFSeq 5000平臺HG001～HG005 SNV F1-Score均值為99.27%（高于NV平臺），InDel F1-Score均值為95.52%（高于NV平臺）；
測試結(jié)論：SURFSeq 5000在生殖細胞突變（SNV和InDel）檢測的靈敏度和精確度上表現(xiàn)優(yōu)秀。
GenoCare 1600將為您提供（僅適用于NIPT、CNV-seq）：
●?一體化的測序分析平臺：測序數(shù)據(jù)自動導入生物信息分析系統(tǒng)，直接出具檢測結(jié)果；
●?檢測結(jié)果準確可靠：GenoCare 1600特有的單分子檢測技術(shù)，無需PCR擴增，避免由于GC偏好帶來的測序偏差，降低信息分析復雜度，提升檢測靈敏度和特異性；
●?檢測速度快：從樣品到出具檢測報告可在一天內(nèi)完成；
●?通量靈活：根據(jù)樣本量靈活選擇通道數(shù)，無論是單個樣本還是批量樣本均可靈活處理。
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應用案例
基于GenoCare 1600染色體拷貝數(shù)變異篩查（CNV-seq）
基于GenoCare 1600單分子基因測序儀，對9種不同拷貝數(shù)變異的細胞系gDNA樣本進行 CNV-Seq檢測，每種細胞系樣本重復3次，其檢測結(jié)果與Affymetrix CytoScan 750K 微陣列檢測結(jié)果100%一致。
GenoCare?1600CNV-Seq檢測流程在樣本制備及測序過程無PCR擴增偏向的引入，且測序數(shù)據(jù)經(jīng)儀器自帶的GC偏好校正軟件校正后，可進一步提升檢測結(jié)果的準確度和靈敏度。
相關(guān)文獻：
1.?Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.
2.?Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.
3.?Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.
4.?Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.
5.?Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.