2019年10月17-18日，由中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦的“2019醫(yī)學(xué)前沿論壇暨第十屆中國分子診斷技術(shù)大會”在湖南長沙隆重召開。會議由中南大學(xué)湘雅醫(yī)院等四家單位承辦，中華醫(yī)學(xué)會檢驗醫(yī)學(xué)分會等多家機(jī)構(gòu)協(xié)辦。來自中國科學(xué)院和中國工程院的10名院士及近20位來自國內(nèi)外的頂級學(xué)者和專家作精彩的大會報告，同時還有來自國內(nèi)外生物醫(yī)學(xué)界的技術(shù)專家和行業(yè)代表等千余人參加了本次盛會。
真邁生物CTO孫雷在本次會議中發(fā)表了題為《單分子測序技術(shù)及其應(yīng)用》的專題報告。單分子測序技術(shù)因其無需擴(kuò)增、直接檢測DNA的原理性優(yōu)勢，一直以來都是備受行業(yè)關(guān)注的技術(shù)發(fā)展方向，包括Illumina、Roche等行業(yè)龍頭都在該領(lǐng)域積極布局和尋求突破。真邁生物自2014年開始專注于單分子測序技術(shù)的研發(fā)，在經(jīng)歷了原理樣機(jī)、工程樣機(jī)、產(chǎn)品樣機(jī)等多個階段的迭代開發(fā)以及內(nèi)、外部測試后，目前已和包括臨床醫(yī)院、科研院校、分子診斷企業(yè)在內(nèi)的十余家用戶機(jī)構(gòu)開展了基于GenoCare單分子測序平臺的實(shí)質(zhì)性合作，獲得了多個應(yīng)用領(lǐng)域的臨床和科研結(jié)果。
生殖健康作為基因測序行業(yè)目前最為成熟的應(yīng)用領(lǐng)域，也是GenoCare最早投入實(shí)際應(yīng)用的重要方向。孫雷向現(xiàn)場觀眾展示了浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院等各家臨床醫(yī)院和醫(yī)學(xué)檢驗所在GenoCare中測試共千余例樣本的數(shù)據(jù)和結(jié)果，覆蓋NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前檢測）、PGT（胚胎植入前基因檢測）、流產(chǎn)組織分析等不同的細(xì)分方向。通過與傳統(tǒng)NGS測序儀以及金標(biāo)準(zhǔn)方法的同步測試對比，GenoCare不僅全部檢出了已知的染色體異常，還發(fā)現(xiàn)了傳統(tǒng)NGS未能檢出的小片段拷貝數(shù)變異和低比例嵌合問題。檢測結(jié)果獲得了臨床醫(yī)生的最終確認(rèn)和高度評價，相關(guān)研究成果也將通過科研論文的形式對外發(fā)布。
在病原微生物快檢領(lǐng)域，GenoCare也因其具有突出的操作簡便性和較短的樣本周轉(zhuǎn)時間獲得用戶關(guān)注，并已與中國科學(xué)院和下游相關(guān)企業(yè)開展相關(guān)應(yīng)用場景的合作開發(fā)。此外，真邁生物還為業(yè)內(nèi)知名上市企業(yè)和科研實(shí)驗室在腫瘤CNV檢測、RNA測序等方向提供了基于GenoCare平臺的解決方案。孫雷在報告中依次展示了以上各項應(yīng)用的研究結(jié)果。
GenoCare緣何能夠迅速在各個應(yīng)用領(lǐng)域開花結(jié)果？孫雷分別從技術(shù)和產(chǎn)業(yè)層面給出了解釋。
從技術(shù)角度，GenoCare之所以能夠在當(dāng)前多家測序路線并存的市場格局中脫穎而出，主要源于兩個獨(dú)特的優(yōu)勢。一方面，GenoCare無需擴(kuò)增即可檢測DNA的特點(diǎn)使其相比傳統(tǒng)的擴(kuò)增測序具備更簡便的工作流程和更高的檢測靈敏度；另一方面，GenoCare結(jié)合了NGS的高通量掃描能力，又使其能夠突破其他單分子測序儀的通量和成本局限，從而滿足臨床檢測的數(shù)據(jù)量和經(jīng)濟(jì)性要求。
在產(chǎn)業(yè)定位上，基因測序儀作為基因測序領(lǐng)域的底層基礎(chǔ)設(shè)施，其終極定位是為精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)提供開放性的應(yīng)用平臺，與用戶企業(yè)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同建設(shè)良性的行業(yè)生態(tài)。真邁生物始終專注于基因測序儀和配套試劑耗材的研發(fā)制造，歷經(jīng)刻苦攻關(guān)，現(xiàn)已具備儀器、試劑、芯片、軟件的全系統(tǒng)自主開發(fā)和生產(chǎn)能力，因而才能攜手廣大的分子診斷機(jī)構(gòu)將基因檢測技術(shù)真正普及到各領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用中。
最后，孫雷還向與會觀眾透露了真邁生物下一款測序平臺的產(chǎn)品性能和發(fā)布計劃，以及在直接RNA測序等前沿應(yīng)用方向上的開發(fā)目標(biāo)。
在本屆會議的同期展會中，真邁生物展出了GenoCare 1600單分子測序儀產(chǎn)品，吸引了來自不同領(lǐng)域參會人士的關(guān)注和咨詢?，F(xiàn)場觀眾從技術(shù)原理、產(chǎn)品特點(diǎn)、市場策略以及創(chuàng)業(yè)歷程等各方面和真邁團(tuán)隊進(jìn)行了熱烈的交流，同時也為以基因測序儀為代表的國之重器能夠在高端醫(yī)療器械行業(yè)中占據(jù)一席之地感到驚喜并寄予厚望。?
