前瞻未來(lái)：基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)路在何方

新冠疫情的大爆發(fā)讓基因測(cè)序走入大眾視野，“核酸檢測(cè)”、“病毒變異”等生物名詞日常高頻化?；诨驕y(cè)序技術(shù)來(lái)破解新冠病毒基因組更是為全世界人民上了一堂最直接的科普課，揭開(kāi)了“核酸”、“基因”的神秘面紗，讓大家了解到基因檢測(cè)并非遙不可及的“高精尖”技術(shù)，而是可以確切地用于評(píng)估個(gè)體健康風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)人們健康生活。

顏欽博士認(rèn)為，抗擊新冠疫情，是基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)迎來(lái)的一次實(shí)戰(zhàn)考驗(yàn)。基因測(cè)序技術(shù)貫穿新冠病毒的發(fā)現(xiàn)、診斷和治療的全流程，并在病毒的變異監(jiān)測(cè)和進(jìn)化分析中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。以此次疫情為契機(jī)，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)將從以下幾個(gè)方面實(shí)現(xiàn)高速高質(zhì)量發(fā)展。

第一，基因檢測(cè)技術(shù)將會(huì)更快速更全面的下沉到基層。新冠疫情爆發(fā)后，中國(guó)在突發(fā)性傳染病檢測(cè)能力的建設(shè)上投入了大量的資金和人力，加速推動(dòng)了基于PCR、基因測(cè)序技術(shù)的傳染病檢測(cè)整體解決方案等下沉到基層醫(yī)院（包括縣級(jí)）。此次能力建設(shè)為后續(xù)基于基因測(cè)序技術(shù)的出生缺陷防控、腫瘤防控、感染防控在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的廣泛開(kāi)展打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

第二，基因測(cè)序儀器的國(guó)產(chǎn)替代加速。近年來(lái)，人才隊(duì)伍建設(shè)、核心技術(shù)突破、產(chǎn)業(yè)鏈成熟等內(nèi)部因素為國(guó)產(chǎn)高端醫(yī)療器械的發(fā)展夯實(shí)了基礎(chǔ)，加之政策利好、資本支持等外部因素，國(guó)產(chǎn)高端醫(yī)療器械迎來(lái)了歷史性的發(fā)展機(jī)遇，醫(yī)療器械領(lǐng)域掀起國(guó)產(chǎn)替代之浪潮，本土企業(yè)逐漸崛起。在基因測(cè)序儀器的研發(fā)制造領(lǐng)域，真邁生物經(jīng)過(guò)九年的刻苦攻關(guān)，掌握了多項(xiàng)基因測(cè)序儀制造的核心技術(shù)，涉及精密光學(xué)、微流控、酶、核苷酸、測(cè)序芯片及生物制劑等，打造了完全自主可控的國(guó)產(chǎn)測(cè)序平臺(tái)，打破了國(guó)外壟斷，助力基因檢測(cè)企業(yè)突破上游技術(shù)平臺(tái)的選擇局限和成本困境，進(jìn)一步推動(dòng)基因測(cè)序儀的國(guó)產(chǎn)替代。

第三，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)實(shí)現(xiàn)跨領(lǐng)域融合與貫通。基因測(cè)序作為體外診斷的重要技術(shù)分支，其應(yīng)用領(lǐng)域廣泛，未來(lái)將會(huì)有更多的傳統(tǒng)體外診斷企業(yè)憑借前期積累的市場(chǎng)和渠道優(yōu)勢(shì)快速進(jìn)入基因測(cè)序這個(gè)細(xì)分領(lǐng)域并成為推動(dòng)測(cè)序技術(shù)普及的關(guān)鍵力量。同時(shí)，一些人工智能企業(yè)也充分發(fā)揮自身優(yōu)勢(shì)，與基因檢測(cè)企業(yè)合作，基于多組學(xué)大數(shù)據(jù)進(jìn)行基因型-表型關(guān)聯(lián)的信息挖掘工作，為科研和臨床工作者提供智能決策支持。

第四，基因測(cè)序行業(yè)相關(guān)法律法規(guī)將逐步完善，在確保產(chǎn)品安全性和有效性的同時(shí)尋求合適的監(jiān)管方法保證該領(lǐng)域的創(chuàng)新性，促進(jìn)基因測(cè)序行業(yè)更加快速和健康的發(fā)展。

△真邁生物單分子測(cè)序儀GenoCare 1600（右）和高通量測(cè)序儀GenoLab M（左）

顏欽博士表示：“真邁生物定位非常清晰，始終聚焦在以基因測(cè)序儀為核心的分子診斷上游技術(shù)平臺(tái)的自主研發(fā)與制造，打造基因測(cè)序上游整體解決方案，與合作伙伴一同建設(shè)開(kāi)放共贏的生態(tài)體系”。目前，基于自主研發(fā)的表面熒光測(cè)序技術(shù)SURF-Seq（Surface Restricted Fluorescence Sequencing）,真邁生物推出了單分子基因測(cè)序平臺(tái)GenoCare 1600和高通量基因測(cè)序平臺(tái)GenoLab M以賦能精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展。顏欽博士介紹道：“真邁生物的兩款基因測(cè)序平臺(tái)擁有不同的產(chǎn)品定位，其中單分子基因測(cè)序平臺(tái)GenoCare 1600無(wú)需模板擴(kuò)增，操作流程簡(jiǎn)潔快速，實(shí)驗(yàn)室配置要求低，主要針對(duì)出生缺陷防控領(lǐng)域的應(yīng)用場(chǎng)景。該產(chǎn)品精準(zhǔn)、易用、靈活的產(chǎn)品特點(diǎn)使其在臨床入院的推廣上具備明顯優(yōu)勢(shì)，未來(lái)Genocare 1600有望下沉到基層醫(yī)院，進(jìn)一步推動(dòng)基因測(cè)序技術(shù)的普及?！?/span>

△單分子測(cè)序儀GenoCare?1600

△高通量測(cè)序儀GenoLab M

GenoLab M是一款精準(zhǔn)高效、靈活開(kāi)放的通用型高通量測(cè)序平臺(tái)，可較為全面的覆蓋生殖生育健康、腫瘤和傳感染疾病的篩查與診斷等應(yīng)用領(lǐng)域，面向第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所以及測(cè)序通量需求較高的醫(yī)院檢測(cè)項(xiàng)目。該測(cè)序平臺(tái)支持雙芯片滾動(dòng)測(cè)序模式，可以根據(jù)客戶實(shí)際實(shí)驗(yàn)需求，一次完成一至幾百個(gè)樣本的測(cè)試工作。同時(shí)，GenoLab M 還可以兼容主流NGS文庫(kù)和數(shù)據(jù)分析軟件，極大的減少了用戶的平臺(tái)轉(zhuǎn)換成本。目前真邁生物的單分子基因測(cè)序平臺(tái)GenoCare 1600已完成臨床試驗(yàn)，正在向國(guó)家藥監(jiān)局申請(qǐng)產(chǎn)品注冊(cè)，高通量基因測(cè)序平臺(tái)GenoLab M也已啟動(dòng)了產(chǎn)品的注冊(cè)檢驗(yàn)工作。

近幾年，在政府相關(guān)政策的引導(dǎo)支持下，基因測(cè)序技術(shù)在臨床上的應(yīng)用場(chǎng)景日漸多樣化，對(duì)基因測(cè)序儀的需求增加迅速，要打造出一款可廣泛臨床應(yīng)用的基因測(cè)序平臺(tái)，就必須了解當(dāng)前臨床應(yīng)用上存在的痛點(diǎn)。顏欽博士指出，當(dāng)前臨床應(yīng)用的挑戰(zhàn)主要來(lái)自于以下方面：第一，臨床檢測(cè)成本高昂。目前臨床端使用的基因測(cè)序儀大部分為國(guó)外品牌，測(cè)序平臺(tái)以及其配套的專機(jī)專用檢測(cè)試劑價(jià)格昂貴導(dǎo)致臨床檢測(cè)成本居高不下；第二，實(shí)驗(yàn)操作繁瑣耗時(shí)、對(duì)人員技術(shù)水平要求較高，不利于基因檢測(cè)技術(shù)在醫(yī)院端的普及與推廣；第三，產(chǎn)品面臨的合規(guī)性問(wèn)題。

為應(yīng)對(duì)以上挑戰(zhàn)，真邁生物在產(chǎn)品研發(fā)、設(shè)計(jì)初期充分考慮了臨床應(yīng)用需求的痛點(diǎn)。顏欽博士談道：“首先，目前真邁生物已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了所有核心原料的自研自產(chǎn)，將為合作伙伴持續(xù)提供高性價(jià)比的產(chǎn)品和服務(wù)。其次在產(chǎn)品層面，單分子基因測(cè)序平臺(tái)GenoCare 1600非常適合執(zhí)行院內(nèi)檢測(cè)任務(wù)，以NIPT無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目為例，基于GenoCare 1600的樣本制備和測(cè)序全流程無(wú)需擴(kuò)增，實(shí)驗(yàn)操作簡(jiǎn)單快速，一次可完成32個(gè)樣本的檢測(cè)和自動(dòng)化數(shù)據(jù)分析工作。對(duì)于通用型高通量基因測(cè)序平臺(tái)GenoLab M，真邁生物與產(chǎn)業(yè)鏈合作伙伴聯(lián)合打造全流程解決方案，覆蓋濕實(shí)驗(yàn)端的自動(dòng)化核酸提取與樣本制備和干實(shí)驗(yàn)端的數(shù)據(jù)分析處理系統(tǒng)。最后，真邁生物將與合作伙伴強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，推進(jìn)基于真邁生物測(cè)序平臺(tái)的應(yīng)用產(chǎn)品的注冊(cè)申報(bào)工作?！?/span>

立足于打造臨床應(yīng)用級(jí)基因測(cè)序解決方案，未來(lái)真邁生物將繼續(xù)完善與加強(qiáng)產(chǎn)業(yè)鏈布局。顏欽博士表示，未來(lái)嘗試及布局主要圍繞以下幾方面展開(kāi)：在測(cè)序儀管線上，真邁生物將繼續(xù)保持單分子加NGS高通量測(cè)序平臺(tái)的“雙線布局”，其中在NGS高通量基因測(cè)序平臺(tái)上，將逐步形成覆蓋低、中、高通量的產(chǎn)品陣列，以更好的滿足不同檢測(cè)領(lǐng)域的客戶需求；基于測(cè)序平臺(tái)的全流程解決方案建設(shè)方面，真邁生物將與合作伙伴進(jìn)一步加強(qiáng)生態(tài)體系建設(shè)，為應(yīng)用端傾力打造“Specimen to Report ”的產(chǎn)品。

近年來(lái)，真邁生物先后多次獲得了知名投資機(jī)構(gòu)及業(yè)內(nèi)同行公司的青睞和深度合作，得到行業(yè)廣泛認(rèn)可。近日，真邁生物再次完成4.1億人民幣融資。顏欽博士表示：“本輪融資資金將主要用于真邁生物基因測(cè)序儀相關(guān)產(chǎn)品的產(chǎn)能擴(kuò)充、市場(chǎng)推廣、醫(yī)療器械注冊(cè)申報(bào)以及新產(chǎn)品的研發(fā)工作。歡迎各領(lǐng)域合作伙伴與真邁生物建設(shè)開(kāi)放共贏的生態(tài)體系，共享機(jī)遇、共同成長(zhǎng)?！?/span>

觀往知來(lái)，期待真邁生物更上一層樓，助力實(shí)現(xiàn)基因測(cè)序儀的國(guó)產(chǎn)創(chuàng)新和突破。