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新生態(tài)丨迪贏生物全外顯子產(chǎn)品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 測(cè)試數(shù)據(jù)發(fā)布
時(shí)間：
2023-03-23
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全外顯子組測(cè)序是指利用探針捕獲技術(shù)將基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法，外顯子測(cè)序相對(duì)于全基因組測(cè)序成本低，在研究基因的SNP、InDel、SV等方面具有較大優(yōu)勢(shì)。迪贏生物自主研發(fā)的QuarXeq Human All Exon Probes 3.0是一款全面型的外顯子組探針，參考數(shù)據(jù)庫(kù)包括RefSeq、CCDS、GENCODE，同時(shí)包括了TERT啟動(dòng)子在內(nèi)的疑難捕獲區(qū)域，可廣泛用于遺傳病檢測(cè)、腫瘤精準(zhǔn)診療、免疫治療等方向。



本期測(cè)評(píng)將展示迪贏生物自主研發(fā)的QuarXeq Human All Exon Probes 3.0在真邁生物平臺(tái)上的具體測(cè)評(píng)數(shù)據(jù)。測(cè)試結(jié)果展現(xiàn)了真邁生物雙測(cè)序平臺(tái)與迪贏生物分子診斷產(chǎn)品組合應(yīng)用下優(yōu)秀的測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量、精準(zhǔn)的位點(diǎn)檢出性能以及穩(wěn)定的樣本重復(fù)水平。




01?測(cè)試方案


1．測(cè)試樣本：人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品NA24385（3組重復(fù)實(shí)驗(yàn)）

2．全外顯子Panel：QuarXeq Human All Exon Probes 3.0，NY1009

3．捕獲試劑：QuarHyb One Reagent Kit，NC1003

4．建庫(kù)試劑：QuarPrep DNA Library Kit，NL1001

5．測(cè)序平臺(tái)：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）

6．分析策略：下機(jī)數(shù)據(jù)截取相同PE150 35M reads，通過(guò)bcbio-nextgene中的Small germline variants流程進(jìn)行生信分析


02?測(cè)試結(jié)果




測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量





新生態(tài)丨迪贏生物全外顯子產(chǎn)品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 測(cè)試數(shù)據(jù)發(fā)布

圖1. 不同平臺(tái)測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量表現(xiàn)（Raw data）






基因組比對(duì)結(jié)果





表1. 不同平臺(tái)測(cè)序數(shù)據(jù)基因組比對(duì)結(jié)果

新生態(tài)丨迪贏生物全外顯子產(chǎn)品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 測(cè)試數(shù)據(jù)發(fā)布






變異評(píng)價(jià)結(jié)果





新生態(tài)丨迪贏生物全外顯子產(chǎn)品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 測(cè)試數(shù)據(jù)發(fā)布

圖2. 三組重復(fù)樣本在不同平臺(tái)SNP檢出水平對(duì)比


新生態(tài)丨迪贏生物全外顯子產(chǎn)品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 測(cè)試數(shù)據(jù)發(fā)布

圖3. 三組重復(fù)樣本在不同平臺(tái)Indel檢出水平對(duì)比


迪贏生物是一家處于高速發(fā)展期的合成生物學(xué)創(chuàng)新型高科技公司，成功開(kāi)發(fā)出了自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的3D噴墨打印超高通量原位DNA合成平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)了更高通量、更低成本、更高精度和更加自動(dòng)化，為精準(zhǔn)醫(yī)療體外診斷等行業(yè)提供高質(zhì)量NGS探針及建庫(kù)捕獲等原料，為制藥行業(yè)、合成生物學(xué)行業(yè)和科學(xué)研究提供全基因合成、抗體庫(kù)、寡核苷酸庫(kù)等產(chǎn)品。


本次測(cè)試展示了真邁生物測(cè)序平臺(tái)與迪贏生物靶向分子診斷產(chǎn)品組合應(yīng)用的優(yōu)秀性能。在基因測(cè)序平臺(tái)應(yīng)用生態(tài)聯(lián)盟中，真邁生物與迪贏生物強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，充分利用兩家公司的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，實(shí)現(xiàn)了從文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序到數(shù)據(jù)分析的全流程優(yōu)化，為客戶提供最全面的解決方案。

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