*以下為該研究成果解讀

結(jié) 果 概 要

01 基于多NGS平臺(tái)的WGS的SV檢測(cè)

研究采用了16種常用的分析軟件對(duì)各NGS測(cè)序平臺(tái)的WGS數(shù)據(jù)分別進(jìn)行SV檢測(cè)，并進(jìn)行了軟件間、平臺(tái)間的橫向比較分析。結(jié)果表明：分析軟件在不同的測(cè)序平臺(tái)上表現(xiàn)迥異；一致性分析方面，測(cè)序平臺(tái)間的差異明顯小于分析軟件；多個(gè)NGS平臺(tái)表現(xiàn)相當(dāng)；分析軟件Manta和GRIDSS在檢測(cè)各類型SV方面綜合表現(xiàn)最優(yōu)。

02?各平臺(tái)缺失型SV檢測(cè)結(jié)果的比較

隨后，研究人員選擇F-score相對(duì)較高的六種軟件(FermiKit、GRIDSS、LUMPY、Manta、TARDIS和Wham)深入評(píng)估了四個(gè)平臺(tái)對(duì)缺失型結(jié)構(gòu)變異（DELs）檢測(cè)的準(zhǔn)確性。結(jié)果表明：各NGS平臺(tái)檢測(cè)到的真陽(yáng)性DELs的數(shù)量相當(dāng)，一致性接近，前三的分析軟件是Manta、LUMPY和GRIDSS。Manta和LUMPY在四款測(cè)序平臺(tái)共有的DELs最多(71.2%和73.9%)。

03?細(xì)分DEL長(zhǎng)度上的表現(xiàn)

最后，針對(duì)不同長(zhǎng)度的DELs，評(píng)估四款測(cè)序平臺(tái)和六種軟件的性能。結(jié)果顯示：一些軟件在特定的大小范圍內(nèi)表現(xiàn)良好，不同的軟件存在著顯著差異。Manta檢測(cè)出SS型缺失（<100 1-100="">100 Kb）的檢測(cè)具有絕對(duì)優(yōu)勢(shì)。總之，LUMPY、Manta、TARDIS和GRIDSS在M和S型缺失的檢測(cè)表現(xiàn)良好，在SS型缺失的檢測(cè)中Manta相對(duì)表現(xiàn)最好。

結(jié) 論

該研究的創(chuàng)新點(diǎn)在于全面比較了多個(gè)NGS平臺(tái)的性能，為特定類型的SV研究提供了有用和全面的指導(dǎo)。此外，研究人員發(fā)現(xiàn)未能檢測(cè)到的SV主要來源長(zhǎng)讀長(zhǎng)的數(shù)據(jù)集，這給未來更準(zhǔn)確的SV檢測(cè)提供了指導(dǎo)。因此，此項(xiàng)研究對(duì)于生物信息學(xué)SV研究，尤其是選擇適合其研究目的的最佳工具和平臺(tái)，具有一定的指導(dǎo)意義。

參 考 文 獻(xiàn)